Метаболічний профіль у сухих плямах крові передчасно народжених дітей
DOI:
https://doi.org/10.18523/2617-4529.2026.9.41-56Ключові слова:
амінокислоти, ацилкарнітини, метилмалонова кислота, метилцитрат, неонатальний скринінг, тандемна мас-спектрометріяАнотація
Щороку мільйони дітей по всьому світу народжуються передчасно (до 260 днів гестації). Фізіологічна незрілість передчасно народжених дітей часто є причиною перинатальної патології, а також неонатальної та малюкової смертності. В Україні смертність у цій групі дітей вища за цей показник серед доношених новонароджених. Крім того, внаслідок фізіологічної незрілості в передчасно народжених дітей спостерігається суттєва відмінність у метаболічному профілі, що значно ускладнює діагностику захворювань, у тому числі вроджених метаболічних порушень, які досліджують у програмах неонатального скринінгу.
Метою цього дослідження було виявлення відмінностей у концентраціях деяких амінокислот, ацилкарнітинів, метилмалонової кислоти та метилцитрату в сухих плямах крові доношених новонароджених та передчасно народжених дітей різного терміну гестації. Виявлено статистично достовірну різницю в концентраціях амінокислот, ацилкарнітинів, метилмалонової кислоти та метилцитрату в зразках крові передчасно народжених дітей та доношених новонароджених за Н-критерієм Краскела – Волліса, t-критерієм Стьюдента та t-критерієм Велча. Визначено референтні інтервали концентрації метилмалонової кислоти в сухих плямах крові для передчасно народжених дітей (<36 тижнів гестації) – 0,25–1,88 мкмоль/л; референтні інтервали концентрацій метилцитрату в сухих плямах крові дуже передчасно народжених дітей (<32 тижні гестації) і передчасно народжених дітей (32–36 тижнів гестації) – 0,07–0,43 мкмоль/л і 0,05–0,23 мкмоль/л, відповідно. Отримані результати допоможуть підвищити ефективність неонатального скринінгу спадкових метаболічних порушень для ранньої та точної діагностики спадкових порушень обміну речовин і своєчасної корекції виявленої патології в передчасно народжених дітей.
Посилання
- Adamkin DH. Late preterm infants: severe hyperbilirubinemia and postnatal glucose homeostasis. J Perinatol. 2009;29 Suppl 2(S2):S12-7. doi: 10.1038/jp.2009.41
- Zierden HC, Shapiro RL, DeLong K, Carter DM, Ensign LM. Next generation strategies for preventing preterm birth. Adv Drug Deliv Rev. 2021;174:190-209. doi: 10.1016/j.addr.2021.04.021
- Volosovets OP, Abaturov AE, Beketova GV, Zabolotko VM, Rudenko NG, Kryvopustov SP, et al. Birth rate, perinatal mortality and infant mortality in Ukraine: evolution from 1991 to 2021 and current risks. Child’s Health. 2023 Jan 4;17(7):315-25. doi: 10.22141/2224-0551.17.7.2022.1535
- Engle WA, Tomashek KM, Wallman C, Committee on Fetus and Newborn, American Academy of Pediatrics. “Late-preterm” infants: a population at risk. Pediatrics. 2007;120(6):1390-401. doi: 10.1542/peds.2007-2952
- Raju TNK, Higgins RD, Stark AR, Leveno KJ. Optimizing care and outcome for late-preterm (near-term) infants: a summary of the workshop sponsored by the National Institute of Child Health and Human Development. Pediatrics. 2006;118(3):1207-14. doi: 10.1542/peds.2006-0018
- Hay WW Jr, Brown LD, Denne SC. Energy requirements, protein-energy metabolism and balance, and carbohydrates in preterm infants. World Rev Nutr Diet. 2014;110:64-81. doi: 10.1159/000358459
- Thomas N. Nutritional care of preterm infants: Scientific basis and practical guidelines. Indian J Med Res. 2016;143(4):531. doi: 10.4103/0971-5916.184296
- Longo N, Frigeni M, Pasquali M. Carnitine transport and fatty acid oxidation. Biochim Biophys Acta. 2016;1863(10):2422-35. doi: 10.1016/j.bbamcr.2016.01.023
- Gucciardi A, Zaramella P, Costa I, Pirillo P, Nardo D, Naturale M, et al. Analysis and interpretation of acylcarnitine profiles in dried blood spot and plasma of preterm and full-term newborns. Pediatr Res. 2015;77(1-1):36-47. doi: 10.1038/pr.2014.142
- Dambrova M, Makrecka-Kuka M, Kuka J, Vilskersts R, Nordberg D, Attwood MM, et al. Acylcarnitines: Nomenclature, biomarkers, therapeutic potential, drug targets, and clinical trials. Pharmacol Rev. 2022;74(3):506-51. doi: 10.1124/pharmrev.121.000408
- Mandour I, El Gayar D, Amin M, Farid TM, Ali AA. Amino acid and acylcarnitine profiles in premature neonates: a pilot study. Indian J Pediatr. 2013;80(9):736-44. doi: 10.1007/s12098-013-0980-4
- Harms E, Olgemöller B. Neonatal screening for metabolic and endocrine disorders. Dtsch Arztebl Int. 2011;108(1-2):11-21; quiz 22. doi: 10.3238/arztebl.2011.0011
- Messina M, Arena A, Fiumara A, Iacobacci R, Meli C, Raudino F. Neonatal screening on tandem mass spectrometry as a powerful tool for the reassessment of the prevalence of underestimated diseases in newborns and their family members: A focus on short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Int J Neonatal Screen. 2020;6(3):58. doi: 10.3390/ijns6030058
- Badiu Tișa I, Achim AC, Cozma-Petruț A. The importance of neonatal screening for galactosemia. Nutrients. 2022;15(1):10. doi: 10.3390/nu15010010
- Klein CJ. Nutrient requirements for preterm infant formulas. J Nutr. 2002;132(6 Suppl 1):1395S-577S. doi: 10.1093/jn/132.6.1395S
- Znamenska TK, Holota TV. State of diagnostic markers of inherited metabolic diseases in newborn: analysis of previous results of neonatal screening in Ukraine. Modern Pediatrics Ukraine. 2023 Nov 28;(7(135)):16-22. doi: 10.15574/SP.2023.135.16
- Solberg HE, Gräsbeck R. Reference values. Adv Clin Chem. 1989;27:1-79. doi: 10.1016/S0065-2423(08)60181-X
- Meyburg J, Schulze A, Kohlmueller D, Pöschl J, Linderkamp O, Hoffmann GF, et al. Acylcarnitine profiles of preterm infants over the first four weeks of life. Pediatr Res. 2002;52(5):720-3. doi: 10.1203/00006450-200211000-00018
- Thoene M, Anderson-Berry A. Early enteral feeding in preterm infants: A narrative review of the nutritional, metabolic, and developmental benefits. Nutrients. 2021;13(7):2289. doi: 10.3390/nu13072289
- Ward Platt M, Deshpande S. Metabolic adaptation at birth. Semin Fetal Neonatal Med. 2005;10(4):341-50. doi: 10.1016/j.siny.2005.04.001
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2026 P. Samonenko, O. Barvinska, T. Yefimenko, N. Olhovich, O. Kutsyk, N. Samonenko
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з такими умовами:
а) Автори зберігають за собою авторські права на твір на умовах ліцензії CC BY 4.0 Creative Commons Attribution International License, котра дозволяє іншим особам вільно поширювати (копіювати і розповсюджувати матеріал у будь-якому вигляді чи форматі) та змінювати (міксувати, трансформувати, і брати матеріал за основу для будь-яких цілей, навіть комерційних) опублікований твір на умовах зазначення авторства.
б) Журнал дозволяє автору (авторам) зберігати авторські права без обмежень.
в) Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо поширення твору (наприклад, розміщувати роботу в електронному репозитарії), за умови збереження посилання на його першу публікацію. (Див. Політика Самоархівування)
г) Політика журналу дозволяє розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у репозитаріях) тексту статті, як до подання його до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
